遺傳性眼疾最新治療方式介紹

遺傳性視網膜疾病 (Inherited Retinal Diseases, IRDs) 管理與治療

由於致病基因多樣且複雜，IRDs 的疾病管理與治療面臨相當大的挑戰，近年來因生技醫藥領域蓬勃發展，患者有機會獲得更準確的基因判讀與臨床診斷，並及早接受治療。目前大多數 IRDs 疾病管理與治療方式首重改善臨床症狀，例如多項視覺功能與生活品質等1。

IRDs 管理方式2
根據澳洲對 IRDs 的評估及管理指引，疑似 IRDs 的患者建議檢查病史，並搭配影像與基因檢測進行診斷，降低病情惡化之風險及減輕疾病負擔。臨床上使用的影像檢查包括光學相干斷層掃描、眼底鏡檢測、全視野光譜敏感度檢測等，其可評估視力受損程度，幫助患者規劃視覺功能修復治療。選擇合適的基因檢測方式，並將結果與臨床表徵進行對比，可以幫助精準地診斷疾病。最後，發病時間及病程會依據 IRDs 類型和自身因素而異，因此醫師需了解患者的病史，並緊密追蹤疾病進展，以達到及時管理和治療疾病的目的。

IRDs 治療方式

  • 藥物治療：脈絡膜新生血管 (choroidal neovascularization) 為黃斑部失養症患者視力退化的主因之一，目前臨床研究發現抗血管新生療法可有效抑制新生血管增生，進而改善或穩定患者的視力。其他藥物治療包括局部使用或口服碳酸酐酶抑制劑 (carbonic anhydrase inhibitors)、眼周及玻璃體內注射類固醇等等1。
  • 基因療法：透過病毒載體將正常功能的基因注入視網膜細胞，替代患者的缺陷基因，例如 Luxturna® 已獲得 FDA 核可，用於治療 RPE65-IRD1。
  • 幹細胞療法：臨床試驗利用人類胚胎幹細胞分化的感光細胞，移植到 IRDs 患者的視網膜，部分患者的視覺功能與生活品質獲得了改善1。
  • 抗氧化療法：抗氧化防禦系統受損及粒線體功能失調將導致過多的自由基產生，進而導致視網膜細胞受損、老化與細胞凋亡；攝取抗氧化劑如維生素 A，有助於減緩細胞損傷與疾病的進展3。
  • 人工視網膜：患者可植入視網膜晶片，刺激殘餘視網膜神經元，幫助恢復部分視力4。

目前，雖然多數 IRDs 患者仍需借助藥物與低視力輔具，改善症狀與生活品質，然而因基因醫學與精準醫療的發展，期望將來患者能夠得到更好的醫療照護，並且擁抱疾病治愈的可能性。

References