基因性視網膜退化（inherited retinal degeneration, IRD）在表現和基因上高度異質，儘管每種單個IRD的發病率較低，但這一組疾病在總體上很常見。IRD的四個主要類型包括rod/rod-cone退化、cone/cone-rod退化、脈絡膜視網膜退化和黃斑劣變。雖然某些症狀可能暗示了IRD的類型（例如，夜盲和周邊視力喪失暗示桿細胞功能障礙，畏光和色覺異常暗示錐細胞功能障礙），但不同IRD之間的症狀通常有重疊1。因此，確定明確的診斷需要結合多種不同的評估技術。
美國眼科學會 (AAO) 對IRD的建議初始評估
懷疑患有基因性眼疾的患者應接受全面評估，以確定明確的診斷，這對於臨床醫生和患者準確了解預後、治療和臨床試驗的資格，以及基因傳遞風險至關重要。美國眼科學會已經發布了一項臨床聲明，概述了對IRD患者的建議評估，概述如下2。
病史
應獲得詳細的眼科病史，包括疾病特徵、起病時間、症狀的進展和嚴重程度。記錄家族眼疾史對於確定遺傳模式具有重要意義。
臨床評估
臨床評估應包括視力、眼內壓、狹縫燈檢查和散瞳眼底檢查。應記錄任何可能與視力喪失相關的異常。
影像學
在初診時可以進行眼底攝影和眼底自動螢光（fundus autofluorescence, FAF）以記錄疾病狀態。應使用光學相干斷層掃描（optical coherence tomography, OCT）記錄基線結構特徵。在Stargardt病和其他對光毒性敏感的疾病中，眼底攝影應謹慎使用，如果可能的話，應該在降低照明或更長波長下使用FAF。
視野測試/全視野刺激測試
可以使用靜態或動態視野測試來記錄從中央到遠端視覺功能的範圍。全視野刺激測試（full-field stimulus test, FST）不需要穩定的注視，對於視力損害較嚴重的患者可能更具信息量。
電生理學
全視野電睛光圖（electroretinogram, ERG）對於區分全身性視網膜疾病和集中性視網膜疾病很重要。多焦或模式ERG對於檢測和監測主要影響黃斑的疾病可能是有用的。
基因檢測
對於大多數患有懷疑IRD的患者，基因檢測是合適的。基因檢測在提高診斷和預後準確性、為患者和家庭提供特定的遺傳風險以及指導治療決策方面發揮著重要作用。
針對患有IRD的患者的基因檢測包括單一基因分析、多基因面板測試，或全外顯子測序。整個基因組測序通常僅限於研究用途。使用視網膜病變面板的下一代测序（next-generation sequencing, NGS）測試是IRD患者基因檢測的有效第一步。應測試那些已知與涉及視網膜病變的綜合症疾病有關的基因。
臨床基因學家或遺傳諮詢師應該與患者和家庭討論基因檢測結果，包括測試的目的和限制，提供對結果的解釋，並解釋結果可能如何影響他們的即時和未來護理。
References