遺傳性視網膜疾病 (Inherited Retinal Diseases, IRDs) 致病基因之檢測方式
次世代定序(NGS)包括靶向多基因定序、外顯子定序和基因體定序三種方法。建議先進行靶向多基因測試，準確率60-70%；複雜患者則需要外顯子或基因體定序。
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基因定序在遺傳性眼科診斷中的應用
基因定序在遺傳性眼科診斷中的應用
次世代定序(NGS)包括靶向多基因定序、外顯子定序和基因體定序三種方法。建議先進行靶向多基因測試，準確率60-70%；複雜患者則需要外顯子或基因體定序。
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