遺傳性眼科疾病臨床表徵、影像學與鑒別診斷

遺傳性眼科疾病臨床表徵、影像學與鑒別診斷

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遺傳性視網膜疾病 (Inherited Retinal Diseases, IRDs) 之臨床表徵與診斷

IRD包括視網膜色素變性、視錐-桿狀細胞失養症、萊伯氏先天性黑曚症等多類疾病。臨床表現多樣，眼底檢查及影像學檢查結合基因檢測可幫助早期診斷和治療。

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IRD基因治療臨床結果評估

IRD臨床評估包括視力、視野、全視野刺激測試、對比敏感度、視覺電生理學和移動性測試。由於IRD進展緩慢，需多項專門功能和結構評估證明治療效果。

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