遺傳性眼科疾病知識庫，精選醫學文章與臨床指南，助力眼科醫療人員深化專業認知。
基因治療透過修改基因表現治療疾病，涵蓋載體技術、視網膜疾病治療策略、FDA核准療法及發展挑戰。眼科因免疫特權優勢，成為基因治療臨床應用的重點領域。
遺傳性眼科疾病涉及超過300個相關基因，視網膜因其特殊的解剖與生理特性成為基因治療的理想靶點。治療方法包括基因替換、基因編輯、基因靜默與修飾基因治療等多種策略。
遺傳性視網膜疾病涉及超過270種基因，具高度遺傳異質性。台灣研究顯示視網膜色素變性最常見，基因檢測率達57.1%，ABCA4為最常見致病基因。
遺傳性視網膜疾病包括視網膜色素變性、視錐-桿狀細胞失養症、萊伯氏先天性黑曚症等。臨床評估結合眼底檢查、影像學檢查與基因檢測，可幫助早期診斷並評估治療效果。
次世代定序(NGS)包括靶向多基因、外顯子及基因體定序。可在70%病例中確定致病突變，為患者提供準確預後、確定治療資格和遺傳諮詢，支持個性化醫療方案制定。
涵蓋遺傳性視網膜疾病的初步評估、基因治療條件、給藥途徑及臨床試驗。Luxturna為唯一核准的RPE65-IRD療法，多項其他基因治療正在進行臨床試驗，治療方式包括藥物、基因療法、幹細胞及人工視網膜。
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