遺傳性眼疾最新治療方式介紹

IRD初步評估應包括病史、臨床檢查、影像檢查(FAF、OCT)、視野測試、電生理學和基因檢測。美國眼科學會建議全面評估以確定準確診斷和治療資格。

Voretigene neparvovec用於治療RPE65相關IRD，需符合臨床診斷、雙等位RPE65突變、存活視網膜細胞三項條件。低視力不是排除條件，早期治療建議以防止視力進一步惡化。

基因治療給藥途徑包括玻璃體內、視網膜下、脈絡膜上三種。視網膜下注射(Voretigene使用)可最大程度轉導外部視網膜，引起炎症反應較輕，脈絡膜上注射則更少侵入但療效持久性存疑。

IRD治療方式包括藥物治療、基因療法、幹細胞療法、抗氧化療法和人工視網膜。隨著基因醫學發展，患者可獲得更準確診斷和及早治療，期待未來疾病治愈的可能性。